小儿范科尼综合征的诊断
2022-02-06
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1.VATER/VACTERL(vertebral defects,anal atresia,tracheoesophageal fistula, renal defects and radial limb defects) 患者有脊椎缺损、肝门闭锁、气管食管瘘、桡骨及肾脏发育异常,与FA的临床表现有重叠。
2.血小板减少症-桡骨缺失综合征(TAR) 是一种常染色体隐性遗传性疾病,在出生时或新生儿期出现血小板减少伴有桡骨缺失,但双侧拇指存在,没有血液系统恶性肿瘤或实体瘤增加的危险,与FA不同。
3.先天性纯红细胞再生障碍性贫血(DBA) 是以红系祖细胞成熟缺陷为特征,1岁以内出现正细胞或大细胞性贫血,1/3以上的患者有先天畸形,常累及头部(小颌,唇裂)、上肢和泌尿生殖系统。大多数患者为散发,少数为常染色体显性或隐性遗传。
以上3种疾病的DEB/MMC试验无染色体断裂增加,可与FA鉴别。
4. Nijmegen断裂综合征 是一种罕见的常染色体隐性遗传性疾病,由NBS1突变引起,以免疫缺陷、小头畸形和对电离辐射超敏为特征,大多数患者是南斯拉夫人。最近的一个研究中,8个俄国的NBS患者,3个有造血异常或AML,因此,临床上与FA非常相似。如果诊断困难可以考虑进行NBS突变检查。
表1为各种不同病因下Fanconi综合征的特点和区别。
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